Mutaciones cromosómicas
1.
¿Qué
son las mutaciones?
Las mutaciones cromosómicas son modificaciones en el
número total de cromosomas, la duplicación o supresión de genes o de segmentos
de un cromosoma y la reordenación del material genético dentro o entre
cromosomas. Las alteraciones de la
dotación diploide de cromosomas se denominan aberraciones cromosómicas o mutaciones cromosómicas.
2.
¿Cuáles
son los tres tipos de mutaciones cromosómicas?
·
Hay
3 tipos de mutaciones cromosómicas:
Reordenamientos
cromosómicos:
implican cambios en la estructura de los cromosomas (duplicación, deleción, inversión y traslocación). También hay cromosomas que
tienen lugares débiles, que pueden romperse bajos ciertas condiciones.
Aneuploidías: supone un aumento o
disminución en el número de cromosomas.
Da origen a monosomías, trisomías, tetrasomías. Una trisomía comúnmente
conocida es el síndrome de Down o mongolismo (en par N°18 hay tres cromosomas
en lugar de dos).
Poliploidia: presencia de
conjuntos adicionales de cromosomas.
3.
¿Cuál
es el tema de estudio de la Citogenética?
·
El estudio de las series normales y anormales
de cromosomas se conoce como citogenética.
Tipos de mutación según sus consecuencias:
4.
¿Cómo se clasifican las mutaciones según sus
consecuencias sobre los seres vivos?
Las
consecuencias fenotípicas de las mutaciones son muy variadas, desde grandes
cambios hasta pequeñas diferencias tan sutiles que es necesario emplear
técnicas muy desarrolladas para su detección.
Mutaciones morfológicas:
Afectan
a la morfología del individuo, a su distribución corporal. Modifican el color o
la forma de cualquier órgano de un animal o de una planta. Suelen producir malformaciones.
Como la presencia de neurofibromas, glioma del nervio óptico,
manchas cutáneas de color café con leche, hamartomas del iris,
alteraciones óseas. Con frecuencia hay retardo mental y macrocefalia.
5.
¿Qué
es una mutación letal?
Mutaciones letales y
deletéreas: Afectan la
supervivencia de los individuos, ocasionándoles la muerte antes de alcanzar la
madurez sexual. Cuando la mutación no produce la muerte, sino una disminución
de la capacidad del individuo para sobrevivir y/o reproducirse, se dice que la
mutación es deletérea.
Mutaciones
condicionales: hay condiciones en las que se manifiestan.
Mutaciones bioquímicas
o nutritivas: Son los cambios que
generan una pérdida o un cambio de alguna función bioquímica como, por ejemplo,
la actividad de una determinada enzima.
6.
Explique
en qué consiste la depresión.
Mutaciones de pérdida
de función: Las mutaciones suelen
determinar que la función del gen en cuestión no se pueda llevar a cabo
correctamente, por lo que desaparece alguna función del organismo que la
presenta. Por ejemplo, una mutación de hTPH2 determina
aproximadamente un 80% de pérdida de función de la enzima, lo que se traduce en
una disminución en la producción de serotonina y se manifiesta en un tipo de depresión llamada depresión unipolar.
7.
¿Qué
tipo de mutación se puede presentar debido al abuso en el consumo de
antibióticos?
Mutaciones de ganancia
de función: Un caso es la resistencia a
antibióticos desarrollada por
algunas bacterias (por eso no es recomendable hacer un uso abusivo de algunos
antibióticos ya que finalmente el organismo patógeno irá evolucionando y el
antibiótico no le hará ningún efecto).
Mutaciones espontáneas o inducidas: Las mutaciones
pueden ser espontáneas o inducidas. Las primeras son aquellas que surgen
normalmente como consecuencia de errores durante el proceso de replicación del
ADN.
Mutación y cáncer:
El cáncer está causado
por alteraciones en oncogenes, genes supresores de tumores y/o
genes de micro ARN. Un solo cambio genético es usualmente insuficiente
para que se desarrolle un tumor maligno. La mayor parte de la evidencia
indica que tal desarrollo involucra un proceso de varios pasos secuenciales en
los cuales ocurren alteraciones en varios, frecuentemente muchos, de estos
genes. Un oncogén es un gen que, cuando es desregulado, participa en el
inicio y desarrollo del cáncer. Las mutaciones génicas que dan como resultado
la activación de los oncogenes incrementan la posibilidad de que una célula
normal se convierta en una célula tumoral. Existe mucha evidencia que apoya la noción de
que la pérdida o inactivación por mutaciones puntuales de los genes supresores
de tumores (la secuencia en las bases que hemos discutido) puede llevar a una
célula a transformarse en cancerosa. Los oncogenes se originan a partir de
mutaciones en genes normales, llamados proto-oncogenes. Los proto-oncogenes
usualmente codifican para proteínas que ayudan a regular el ciclo celular o la
diferenciación celular y se hallan frecuentemente involucrados en la
transducción de señal y en la ejecución de señales mitogénicas.
Las lesiones o daños fortuitos en el ADN se observan en el
fenotipo de los seres vivos. Ver en la figura (abrir enlaces), la reducción de las antenas, las
diferencias en los ojos, las anormalidades en las alas, de las Drosophila.
Los virus son agentes mutagénicos muy activos, ya que ellos
mismos mutan frecuentemente.
Es así como
el virus de VIH está obligado a estar en un permanente equilibrio entre las
mutaciones de escape a la respuesta inmune y el costo funcional para él que
podrían estar ligadas a estas mutaciones, como una disminución en la adaptación
o de su poder infectante.
Modificado
de Wikipedia.org
org, W. (24 de junio de 2014). Mutación cromosómica.
Recuperado el 24 de junio de 2014, de
http://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3n_cromos%C3%B3mica
Lista de cotejo para evaluar la
lectura sobre las mutaciones
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SI (1.43)
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NO (1)
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1
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Entrega puntual (el día del taller en clases)
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2
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Cumple con las especificaciones formales de la
presentación del reporte de asignación
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3
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Responde a las situaciones de discusión
planteadas
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4
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Aporta con sus propias ideas, conocimientos,
averiguaciones y experiencia al desarrollo de los temas dados
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5
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Enuncia los ejemplos pertinentes a los casos en
cuestión
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6
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Define el concepto de mutación
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7
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Enlista los agentes mutagénicos presentes en los
quehaceres domésticos
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Total
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