ESCENAS DEL EXPERIMENTO EN EL BVP

LA MUTACIÓN CROMOSOMICA TAREA 3

Mutaciones cromosómicas

1.    ¿Qué son las mutaciones?

Las mutaciones cromosómicas son modificaciones en el número total de cromosomas, la duplicación o supresión de genes o de segmentos de un cromosoma y la reordenación del material genético dentro o entre cromosomas.  Las alteraciones de la dotación diploide de cromosomas se denominan aberraciones cromosómicas o mutaciones cromosómicas.

2.    ¿Cuáles son los tres tipos de mutaciones cromosómicas?

·         Hay 3 tipos de mutaciones cromosómicas:

Reordenamientos cromosómicos: implican cambios en la estructura de los cromosomas (duplicación, deleción, inversión y traslocación). También hay cromosomas que tienen lugares débiles, que pueden romperse bajos ciertas condiciones.

Aneuploidías: supone un aumento o disminución en el número de cromosomas. Da origen a monosomías, trisomías, tetrasomías. Una trisomía comúnmente conocida es el síndrome de Down o mongolismo (en par N°18 hay tres cromosomas en lugar de dos).

Poliploidia: presencia de conjuntos adicionales de cromosomas.

3.    ¿Cuál es el tema de estudio de la Citogenética?

·          El estudio de las series normales y anormales de cromosomas se conoce como citogenética.

Tipos de mutación según sus consecuencias:

4.       ¿Cómo se clasifican las mutaciones según sus consecuencias sobre los seres vivos?

Las consecuencias fenotípicas de las mutaciones son muy variadas, desde grandes cambios hasta pequeñas diferencias tan sutiles que es necesario emplear técnicas muy desarrolladas para su detección.

Mutaciones morfológicas: Afectan a la morfología del individuo, a su distribución corporal. Modifican el color o la forma de cualquier órgano de un animal o de una planta. Suelen producir malformaciones.   Como la presencia de neurofibromas, glioma del nervio óptico, manchas cutáneas de color café con leche, hamartomas del iris, alteraciones óseas. Con frecuencia hay retardo mental y macrocefalia.

5.    ¿Qué es una mutación letal?

Mutaciones letales y deletéreas: Afectan la supervivencia de los individuos, ocasionándoles la muerte antes de alcanzar la madurez sexual. Cuando la mutación no produce la muerte, sino una disminución de la capacidad del individuo para sobrevivir y/o reproducirse, se dice que la mutación es deletérea.

Mutaciones condicionales: hay condiciones en las que se manifiestan.

Mutaciones bioquímicas o nutritivas: Son los cambios que generan una pérdida o un cambio de alguna función bioquímica como, por ejemplo, la actividad de una determinada enzima.

6.    Explique en qué consiste la depresión.

Mutaciones de pérdida de función: Las mutaciones suelen determinar que la función del gen en cuestión no se pueda llevar a cabo correctamente, por lo que desaparece alguna función del organismo que la presenta.  Por ejemplo, una mutación de hTPH2 determina aproximadamente un 80% de pérdida de función de la enzima, lo que se traduce en una disminución en la producción de serotonina y se manifiesta en un tipo de depresión llamada depresión unipolar.

^{7.        ¿Qué tipo de mutación se puede presentar debido al abuso en el consumo de antibióticos?}

Mutaciones de ganancia de función: Un caso es la resistencia a antibióticos desarrollada por algunas bacterias (por eso no es recomendable hacer un uso abusivo de algunos antibióticos ya que finalmente el organismo patógeno irá evolucionando y el antibiótico no le hará ningún efecto).

Mutaciones espontáneas o inducidas: Las mutaciones pueden ser espontáneas o inducidas. Las primeras son aquellas que surgen normalmente como consecuencia de errores durante el proceso de replicación del ADN.

 8.   Explique cómo se activan los tumores malignos

Mutación y cáncer:

El cáncer está causado por alteraciones en oncogenes, genes supresores de tumores y/o genes de micro ARN. Un solo cambio genético es usualmente insuficiente para que se desarrolle un tumor maligno. La mayor parte de la evidencia indica que tal desarrollo involucra un proceso de varios pasos secuenciales en los cuales ocurren alteraciones en varios, frecuentemente muchos, de estos genes. Un oncogén es un gen que, cuando es desregulado, participa en el inicio y desarrollo del cáncer. Las mutaciones génicas que dan como resultado la activación de los oncogenes incrementan la posibilidad de que una célula normal se convierta en una célula tumoral.  Existe mucha evidencia que apoya la noción de que la pérdida o inactivación por mutaciones puntuales de los genes supresores de tumores (la secuencia en las bases que hemos discutido) puede llevar a una célula a transformarse en cancerosa. Los oncogenes se originan a partir de mutaciones en genes normales, llamados proto-oncogenes. Los proto-oncogenes usualmente codifican para proteínas que ayudan a regular el ciclo celular o la diferenciación celular y se hallan frecuentemente involucrados en la transducción de señal y en la ejecución de señales mitogénicas.  

Las lesiones o daños fortuitos en el ADN se observan en el fenotipo de los seres vivos. Ver en la figura (abrir enlaces), la reducción de las antenas, las diferencias en los ojos, las anormalidades en las alas, de las Drosophila.

Los virus son agentes mutagénicos muy activos, ya que ellos mismos mutan frecuentemente.

Es así como el virus de VIH está obligado a estar en un permanente equilibrio entre las mutaciones de escape a la respuesta inmune y el costo funcional para él que podrían estar ligadas a estas mutaciones, como una disminución en la adaptación o de su poder infectante.

Modificado de Wikipedia.org

org, W. (24 de junio de 2014). Mutación cromosómica. Recuperado el 24 de junio de 2014, de http://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3n_cromos%C3%B3mica

 9. Haga una lista productos de uso casero que pueden causar mutaciones en los seres humanos.

	Lista de cotejo para evaluar la lectura sobre las mutaciones	SI (1.43)	NO (1)
1	Entrega puntual (el día del taller en clases)
2	Cumple con las especificaciones formales de la presentación del reporte de asignación
3	Responde a las situaciones de discusión planteadas
4	Aporta con sus propias ideas, conocimientos, averiguaciones y experiencia al desarrollo de los temas dados
5	Enuncia los ejemplos pertinentes a los casos en cuestión
6	Define el concepto de mutación
7	Enlista los agentes mutagénicos presentes en los quehaceres domésticos
	Total

TEST #2: MENDEL

 República de Panamá

Ministerio de Educación

C.E. Belisario Villar P.

Departamento de Ciencias Naturales

Actividad Formativa

GREGOR MENDEL Y LOS INICIOS DE LA GENÉTICA

Nombre: ___________________________________________________Grado:_________ 06-5-14

Primera Parte: Ciertos o Falsos.  Contesta con una “C”, a los enunciados ciertos, y con una “F”, a los falsos.  Vale 5 puntos.

·         Espermatocitos I y ovocitos  II, son productos de la meiosis ___

·         Haploide significa que tienen sus cromosomas en pares ___

·         Los cromosomas contienen a los gene___

·         Alelos, son las componentes de los gene___

·         Una persona de cabeza grande puede reducírsela  aplicando una buena  dieta___

Genotipo y fenotipo es lo mismo____
Segunda Parte: Pareo: Relaciona las columnas A, con la B, de acuerdo con su mejor correspondencia. Vale 13 puntos.

COLUMNA “A”: Conceptos o nombres		COLUMNA “B” Funciones o enunciados
C	46	___	Generación filial  o hijos
I	Monje	___	Ser vivo estudiado por Mendel
S	Austriaco	___	Siempre dan la misma características
N	Chícharo o guisantes	___	Padre con ojos chinos
E	Flores rosadas	___	Los genes son iguales
R	Primera Ley de Mendel	___	Que se observa, tiene más fuerza
O	Dominante	___	Nacionalidad de Mendel
M	Genética	___	Dedicación de Mendel
A	Segunda ley de Mendel	___	Cromosomas dipliodes humanos
LL	F1	___	Los factores de separan
Ee	Raza pura	___	Los factores se combinan
Nn	Homocigoto	___	Herencia intermedia
Y	Festiu di gest	___	La herencia biológica

Tercer Parte: Ensayo Corto: Vale 2 puntos. Contestar como comentario

·          JULIAN tiene ojos verdes, tan hermosos y profundos como el mar. Se casa con BERTA, una muchacha de ojos negros, brillantes como un diamante.  Berta dice que su hijo “sacará” los ojos de su padre Julián.  Pero cuando nace, sus ojos son tan negros como los suyos.

Explícale a Berta que fue lo que pasó.  

TEST

República de Panamá

Ministerio de Educación

C.E. Belisario Villar P.

Departamento de Ciencias Naturales

Actividad Formativa

Sistema Reproductor Humano

Nombre: ___________________________________________________Grado:_________ 21-4-14

Primera Parte: Ciertos o Falsos.  Contesta con una “C”, a los enunciados ciertos, y con una “F”, a los falsos.  Vale 9 puntos.

·         Las gónadas son las glándulas sexuales ___

·         El testículo, es la glándula femenina ___

·         Los ovarios están presentes en el sexo femenino y a veces en el masculino ___

·         Espermatocitos I y II, son productos de la meiosis ___

·         Los túbulos del epidídimo maduran a los espermatocitos antes de la eyaculación ___

·         Las células intersticiales son células somáticas___

·         El ovario está formado por folículos ___

·         Óvulos, son células sexuales femeninas 2n ___

·         El espermatozoide y el espermatocito, son idénticos entre sí ___

Segunda Parte: Pareo: Relaciona las columnas A, con la B, de acuerdo con su mejor correspondencia. Vale 12 puntos.

COLUMNA “A”: Partes del sistema reproductor masculino y femenino, respectivamente:		COLUMNA “B” Función
0	46	___	Célula sexual femenina
A	Epidídimo	___	Célula sexual masculina
1	Trompas de Falopio	___	Tubo que permite la entrada de los espermatozoides al vientre femenino.
10	Óvulo	___	Gónada femenina
2	Útero	___	Tejido germinal masculino
3	Ovario	___	Glándula que secreta líquido viscoso
4	Vesícula seminal	___	Bolsa de tejido que contiene al feto.
5	Tubo seminífero	___	Órgano que transmite los espermatozoides.
6	Huevo	___	Cromosomas humanos (2n)
7	Pene	___	Facilita el encuentro delos gametos.
8	Vagina	___	Almacena a los espermatocitos.
9	Espermatozoide	___

Tercer Parte: Ensayo Corto: Vale 4 puntos.

·         Explica cuál es la importancia de la Meiosis en el fenómeno de la fecundación humana.

·         Narra los eventos relativos a la fecundación humana, según lo observado en clip de video compartido.